做试管婴儿之前有没有必要检查染色体?

作者: 佚名 分类: 助孕妈妈 发布时间: 2019-12-05 15:03

  染色体疾病发生具有偶然性和随机性,每对夫妇都有生育患儿的可能。染色体病变是一种严重的遗传性疾病,患者常伴有发育畸形和智力低下等症状。此外,该病还是导致流产和不孕的重要原因。由于目前尚无有效治疗染色体病的手段,因而主要通过产前遗传咨询、产前筛查及产前诊断,避免染色体病患儿的出生。通常人在出生之后染色体就不会再随着年龄的变化而改变了,当然患有血液病和肿瘤等情况除外,所以基本上可以说做一次染色体检查是终身有效的。

  另外,染色体异常随着年龄的增加而增高,会导致不孕不育,生出畸形儿的机率也会增高。做试管婴儿之前有没有必要检查染色体?试管婴儿技术前,需要进行男女双方染色体检查。特别是高龄的夫妻,染色体出现异常是特别多案例的。通过这项检查,夫妻双方在婚前或者孕前就提前发现自己染色体上存在的问题,并进而找到有针对性的治疗方法,所以染色体检查不仅对试管有着积极的意义,也对正常夫妻的优生优育提供了基因上的保障。

  

  一:什么是染色体检查?

  染色体检查是检查染色体数目或是结构有无异常的方法,一般用于孕前及孕期检查,能及早发现遗传疾病或者预测生育有遗传疾病孩子的风险。目前临床上检查染色体的方法有很多,染色体分带技术就是指先用Giemsa(吉姆萨染色法)对人体染色体进行染色,呈深浅不同的带型,每条染色体可显示出各自特异的带纹。根据呈现的带纹来判断患者的染色体是否存在光学显微镜下可见的异常。它可以帮助我们分辨出染色体的缺陷,提高识别能力。

  人类染色体(核型)检查的正常值

  男性:46,XY 女性:46,XX

  人体细胞染色体数目为46条(23对),其中22对为男女所共有,称为常染色体。另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体,女性为XX,男性为XY。含有一对X染色体的受精卵发育成女性,而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。

  二、什么是染色体异常?

  正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体疾病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。

  在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构变异如平衡易位和到位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45,XO,或多一条Y染色体造成的47XXY,平衡易位和倒做试管婴儿之前有没有必要检查染色体?位由于无基因的丢失,携带者本身常并不发病,却可因其染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。

  

  三、哪些人在试管前期需要做染色体检查

  1、多发性流产和不育的夫妇;

  2、有明显体态异常、发育障碍、智力低下、多发畸形或皮纹明显异常的患者;

  3、已经生育过染色体异常患儿的夫妇;

  4、性原发性闭经和不孕,男性无精子和不育;

  5、长期接触X线、电离幅射、有毒物质的人员,孕期接受射线(电脑也有射线)、抗肿瘤药物或孕期感染风疹病毒等人员;

  6、恶性血液病患者;

  7、35岁以上的高龄孕妇;

  8、唐氏筛查高风险的孕妇;

  9、超声检查有异常的孕妇;

  10、性腺及外生殖器发育异常者;

  四、试管前期夫妻双方的染色体是否有必要检查?

  染色体检查可以检测人体是否携带染色体的缺陷,染色体数目增加或减少,都可能会导致流产和胚胎停育,或导致染色体疾病的发生。

  一般有多次流产历史和高龄孕妈妈,及有家族遗传病史等情况,都有染色体检查的必要。

  曾多次流产,可能是夫妻某方先天性染色体异常造成不孕不育,导致胚胎早期停育;高龄女性的卵子发生染色体异常几率高,受孕有一定的风险;有家族遗传病史担心遗传下一代的,都有必要做染色体的检查。

  五:哪些原因造成染色体异常?

  染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

  1、物理因素:试验证明,人的淋巴细胞受辐射或在受辐射的血清内生长,发现三体型频率较对照组高,并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

  2、化学因素:某些有害的化学物质会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。

  3、生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。

  4、遗传因素:染色体异常常可以表现为家族性倾向,这提示染色体畸变与遗传有关。

  5、自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

  

  染色体疾病,大龄发生率会增加

  最常见的染色体病是唐氏综合征,即21三体综合征,患者有三条21号染色体。此类患者,无论种族,都有一张相似的特殊面容,而且伴有智力低下、发育迟缓等症状。唐氏综合征发病率随着母亲年龄的增高而增高,尤其当母亲年龄大于35岁,发生率明显升高。当父亲年龄大于39岁,发生率也会增加。

  所以一般情况下,生殖专家建议做试管婴儿前,医院都将会给予胚胎做PGD/PGS的诊断及染色体的筛查,做到优生优育,为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。